La pura e semplice misura del QI fornisce dati poco fruibili nella pratica clinica con persone affette da disabilità intellettiva, che possono mostrare profili del tutto diversi tra loro, risultanti dalla combinazione di varie funzioni cognitive. Nell’ultimo decennio diverse ricerche hanno cercato di mettere in correlazione le principali sindromi genetiche associate a ritardo mentale con determinati fenotipi cognitivi; caratteristiche osservabili, risultanti dall’interazione tra corredo genetico e ambiente.
La sindrome di Down – trisomia del cromosoma 21 – si associa per esempio a deficit della morfosintassi, della memoria esplicita e della memoria di lavoro verbale, mentre la memoria visuo-spaziale, quella implicita e l’apprendimento associativo sono generalmente integri; nella sindrome di Prader-Willi – delezione sul cromosoma 15 – sono compromesse la memoria verbale e la modulazione emotiva, mentre sono mantenute le capacità esecutive e visuospaziali a breve termine.
La sindrome di Williams – delezione sul cromosoma 7 – si accompagna a deficit di modulazione emotivo-relazionale, linguaggio concreto, alterazioni della costruzione visuo-spaziale e dell’equilibrio, difficoltà nell’uso di strumenti, carenze nell’uso sociale del linguaggio, deficit dell’attenzione, della memoria di lavoro, della pianificazione e dell’inibizione del comportamento, mentre la memoria verbale e le abilità grammaticali possono essere molto sviluppate.
La sindrome dell’X fragile – mutazione sul cromosoma X – è caratterizzata da problemi di memoria a breve termine, soluzione di problemi aritmetici, sviluppo delle abilità motorie e della coordinazione, mentre la comprensione verbale, la scrittura e l’elaborazione visuo-spaziale sono conservate.
di Franco Cro
fonte: Mente & Cervello settembre 2012 n. 93
